Nhóm nghiên cứu trường Cao đẳng King, London, Anh, cho biết điều này giúp bà bầu quyết định liệu có nên tiếp tục làm các xét nghiệm phức tạp khác.

Ảnh minh họa: News.sciencemag.

Hiện tại để chẩn đoán, bà bầu được làm xét nghiệm máu tuần thứ 11 và 13 của thai kỳ. Đồng thời, họ được siêu âm độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy ≥ 3 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ bị một số bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down. Chị em cũng được xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ bất thường của một số protein và hormon. Sau đó, các chuyên gia đưa ra dự đoán về khả năng trẻ bị Down.

 Dựa trên trên kết quả này, những trường hợp nguy cơ cao sẽ làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn và rủi ro cao nữa. Trong đó có thể là lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra. Nguy cơ sảy thai là 1 trong 100 ở cả hai cách làm. Khoảng 3-5% phụ nữ mang thai đang làm các xét nghiệm xâm lấn.

 Giáo sư Kypros Nicolaides đứng đầu nhóm nghiên cứu và là người phát triển xét nghiệm đo độ mờ da gáy cho biết, xét nghiệm ADN bào thai cho kết quả chính xác hơn nhiều, đến 99%. Nó ít cho kết quả dương tính giả hơn.

 "Xét nghiệm này gần như có tác dụng chẩn đoán. Nó cho bạn biết gần như hoàn toàn chắc chắn liệu trẻ có bị Down hay không", giáo sư Nicolaides nói.

 Tháng tới ông cùng đồng nghiệp sẽ tiến hành nghiên cứu kéo dài 2 năm với 20.000 phụ nữ để đánh giá tiếp hiệu quả của xét nghiệm. Hiện tại giá thành của phương pháp này khá đắt, khoảng 400 bảng Anh.

 Cứ 700 trẻ được sinh ra trên toàn thế giới thì có một mắc hội chứng Down, dẫn đến thiểu năng trí tuệ. Nguyên nhân là sự có mặt của bản sao nhiễm sắc thể 21, xảy ra một cách tình cờ. Phụ nữ càng lớn tuổi mang thai thì nguy cơ con sinh ra mắc hội chứng này càng cao. Mang thai ở tuổi 40 thì nguy cơ con bị bệnh Down cao gấp 16 lần nếu người mẹ ở độ tuổi 25.

Ngoài ra với kỹ  thuật sinh học phân tử có thể tìm được những bất thường của nhiễm sắc thể bằng xét nghiệm máu của người mẹ do trong quá trình phát triển của thai nhi có sự lưu hành của DNA, RNA tự do của thai qua đó có thể thực hiện các xét nghiệm cần thiết trong chẩn đoán bất thường NST mà không xấm lấn thai nhi hay chọc dò nước ối giúp giảm nguy cơ sảy thai của sản phụ.